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夫妻双方都有遗传病,美国试管婴儿基因检测让宝宝健康生

2019-05-23245恒健海外

生一个健康的宝宝是所有的准父母共同的心愿,但往往事与愿违,正应了那句话:理想很丰满,现实很骨感。据统计,目前大约每100个新生儿中就有3~10个患有各种不同程度的遗传病,我国每年新生的婴幼儿大约有80~120万存在先天性问题,如何夫妻双方均患有遗传病,后代患病的几率极大。因此,一般均患遗传病的夫妻是不敢轻易怀孕生子的,直至美国第三代试管婴儿出现才让他们看到了优生的曙光。

夫妻双方都有遗传病,美国试管婴儿基因检测让宝宝健康生

一、好孕优生—患遗传病夫妻的生育之难

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,常为先天性,也可后天发病,包括染色体病或染色体综合征、单基因病和多基因病三大类型。虽然随着现代医学的发展,医学专家掌握了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的诊疗和预防提供了一定的基础和新的诊疗措施,但目前遗传病还无法治愈,甚至堪称“不治之症”。

而关于遗传病的发病原因,遗传因素起决定性作用,所以“家族性”是遗传病的典型特征。遗传病常在一个家族中有多人发病,并由亲代向子代传递,代代相传。当夫妻双方都有遗传病或均带有一个导致该疾病的基因时,生下的后代极可能患有此遗传病或称为这种隐性致病基因的纯合子(统一基因座位上的两个基因都不正常)而得病。

故,患遗传病的夫妻想要自然实现好孕优生,是一种奢望。为此,我国《婚烟法》将患有严重遗传性疾病,如视网膜肌瘤、原发性癫痫、先天性心脏病等划入医学上不应当结婚的疾病范畴,还呼吁大家适婚男女应做好婚前及产前遗传学筛查。

以常见的地中海贫血症、血友病为例,看看同患病的夫妻二人到底面临怎么的生育窘境?如果夫妻双方为同类型的地中海贫血症患者,则生下的后代25%是中重度地贫患儿,50%为携带者,只有1/4的可能是正常儿;若是夫妻均为血友病患者,其所孕育的子女也都为血友病患儿。可想而知,这样高的生育风险,于本就一生处在遗传病症笼罩之下的夫妻,是无论如何都不希望将痛苦和悲剧加诸在自己的孩子身上的,那生子愿望又该何去何从呢?

二、赴美试管—告别家族遗传病

前面我们说美国第三代试管婴儿给患有遗传病的夫妻带来了优生希望,网络上关于借助美国试管技术规避遗传病的信息也不少,可仍有不少人对此产生质疑。那到底夫妻双方都有遗传病,赴美试管可不可以准确筛查呢?具体又如何操作?

PGS/PGD技术在美国已经有30年的发展史(早在1989年就运用此技术帮助罹患遗传疾病的夫妇成功孕育了健康宝宝,避开遗传病),发展至今更是达到了全基因筛查诊断的高度,将辅助生殖技术从单纯解决生育提升到了优生优育的高度。

PGS技术→筛查23对染色体

PGS技术即胚胎移植前遗传学筛查技术,指在胚胎植入母体子宫前,对其进行染色体数目和结构进行异常的检测,分析胚胎是否存在遗传物质异常的一种遗传学筛查方法。

此技术在美国经过了三代的发展演变:FISH技术(基本淘汰,只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体)→ACGH技术(普遍使用,能对全部的23对染色体进行筛查)→NGS技术(全新的,在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,准确率比ACGH高出2%+),所以针对由胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题导致的新生儿罹患唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合征等染色体病。

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PGD技术→规避274种遗传病

PGD技术及胚胎移植前基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测,诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因,以防止遗传病下行,目前美国此技术能够完美规避的遗传病多达274种。可以这么说:只要能查到基因突变点,就能筛查出来。


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